Генетический тест перед беременностью: что скрывают ваши гены
Каждый из нас — носитель минимум 5–10 генетических наследственных мутаций, которые могут вызвать заболевание у потомства. Сам носитель при этом чаще всего здоров, однако, если два обладателя одинаковых мутаций встретятся и решат завести детей, шансы, что у ребёнка разовьётся редкое наследственное заболевание, велики.
Ежегодно в стране рождается примерно 25 тысяч детей с редкими генетическими патологиями. Однако наука и достижения медицины сегодня позволяют снизить риски и родить здоровое потомство даже тем, кто «совпал» с партнёром в мутациях. Разбираемся, чем может помочь будущим родителям генетическое тестирование и кому оно необходимо.
Зачем знать о своих генетических заболеваниях и мутациях
Генетические мутации — это изменения в структуре ДНК, которые могут иметь генетические последствия. По данным Всемирной организации здравоохранения, у 5–7% новорождённых выявляют наследственную патологию. При этом моногенные заболевания (те, которые связаны с генетическими поломками у родителей) составляют 3–5%.
Количество редких моногенных заболеваний в мире варьируется от 6 до 10 тысяч, и в целом они затрагивают от 6 до 8% населения. Конечно, предотвратить каждую из этих патологий невозможно. Однако современная медицина позволяет свести риск многих из них к минимуму.
Как уже отмечалось, быть носителем какой-то мутации совсем не означает заболеть. Но если два обладателя одной и той же дефектной копии гена встретятся и решат завести детей, риски рождения ребёнка с моногенным заболеванием резко вырастают.
Правда, даже в этом случае ряд мутаций не несёт серьёзного риска для потомства.
Например, о наличии у себя наследственного синдрома Жильбера многие не знают до конца жизни: основные его проявления — пожелтение кожных покровов в период ОРВИ. А при такой генетической патологии, как гемохроматоз, затрудняется вывод железа из организма, что также почти не несёт больших рисков для здоровья.
Однако есть вещи куда серьёзнее. Так, передача потомству адреногенитального синдрома может вызвать замедление роста и развития у мальчиков и появление мужских половых признаков у девочек.
Сегодня на слуху такие диагнозы, как муковисцидоз или спинальная мышечная амиотрофия — эти заболевания также с высокой вероятностью передаются детям, рождённым от двух носителей мутаций.
Что нужно знать о генетическом тесте при планировании беременности
Сегодня есть огромное количество клиник, где можно пройти тесты и узнать, какие мутации у вас есть.
«В идеале любой паре при планировании беременности любым способом (ЭКО или естественная беременность) полезна консультация генетика. Генетическая диагностика будущих родителей на носительство частых рецессивных заболеваний также подходит всем. На консультации врач-генетик, исходя их семейного анамнеза, этнической принадлежности, места жительства и других критериев, может предложить сузить или, наоборот, расширить спектр исследуемых заболеваний».
Ольга Щагинапервый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
В среднем каждый 40-й житель России — носитель какой-либо рецессивной болезни. К таким заболеваниям относят муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию. Так что вероятность встретить такого же носителя не так уж и мала, поясняет врач. А в паре носителей вариантов в одном и том же гене риск рождения больного ребёнка высокий — 25%.
«Риск возникновения моногенных и хромосомных заболеваний существует у любой супружеской пары, даже без отягощённого семейного анамнеза (общепопуляционный риск может составлять до 5%), поэтому генетическое консультирование при планировании беременности сейчас рекомендуется как минимум один раз будущим родителям».
Светлана Михайлова заведующая отделением клинической фармакологии Российской детской клинической больницы Минздрава России
Какие генетические тесты можно сделать
Сегодня доступны:
- генетический скрининг на 18 частых синдромов;
- расширенный скрининг — до 7000 мутаций и 561 синдром;
- экспертный скрининг — на все аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные синдромы.
«Генетическое тестирование можно проводить на любое количество патогенных вариантов в любом количестве генов. В распоряжении генетиков есть тесты, позволяющие исследовать только один ген, панель генов или весь геном. Но назначать конкретное тестирование может только врач, поскольку необходимо определить, какой метод подойдёт для каждого конкретного пациента или целой семьи», — говорит Ольга Щагина.
И всё же при генетическом скрининге не помешает разумный подход. Например, анализ на спинальную мышечную амиотрофию (самую частую из редких болезней) следует сдать обязательно.
Если у женщины диагностирован синдром истощённого яичника, имеет смысл узнать, нет ли синдрома ломкой Х-хромосомы.
Мужчинам, у которых выявлена т. н. обструктивная форма бесплодия, не мешает проверить наличие у себя гена муковисцидоза. Если такой же ген обнаружится и у партнёрши, риск рождения больного ребёнка составит 25%.
Светлана Михайлова рекомендует консультацию генетика и тесты:
- если в семье уже есть ребёнок с наследственным или врождённым заболеванием, врождёнными пороками, задержкой развития;
- если у пары были повторные выкидыши, замершие беременности, мертворождения, бесплодие неясного генеза;
- при близкородственных браках;
- при наличии у одного из партнёров известной мутации, хромосомной перестройки, тяжёлых наследственных болезней у близких родственников (тугоухость, миопатии, обменные болезни и др.);
- при возрасте женщины старше 35 лет или мужчины старше 40–45 лет, особенно если планируется ЭКО.
Планирование беременности: преимплантационная диагностика
Увы, полностью избежать рождения ребёнка с редкими генетическими заболеваниями пока невозможно. Причиной болезни могут быть мутации de novo, которые спонтанно возникают в половой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде) одного из родителей уже на стадии эмбрионального созревания.
Однако снизить риск развития многих заболеваний можно. В первую очередь это актуально для семей, где уже есть случаи рождения детей с наследственным заболеванием.
Если установлен конкретный патогенный вариант, то есть точно известна молекулярная причина болезни (например, в паре два носителя гена муковисцидоза), то семье можно рекомендовать процедуру ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.
Такая диагностика позволяет протестировать эмбрион и оценить его здоровье ещё до наступления беременности. В матку будет перенесён эмбрион, не унаследовавший тяжёлые болезни родителей. Во многих странах мира такое тестирование — обязательный этап искусственного оплодотворения.
«Преимплантационная диагностика рекомендована парам, у которых высокий генетический риск рождения больного ребёнка. Например, если в семье уже есть ребёнок с подтверждённым наследственным заболеванием. Либо если оба родителя — носители патогенных вариантов в одном и том же гене, ответственном за развитие рецессивных болезней. Преимплантационная диагностика на моногенные болезни не входит в программу ОМС», — говорит Ольга Щагина.
Какие исследования можно пройти по ОМС
По ОМС уже проводится ряд молекулярно-генетических исследований (особенно онкогенетические панели, некоторые моногенные заболевания) в федеральных и крупных региональных центрах, если есть направление от профильного врача.
Можно обследоваться в крупных клиниках и лабораториях, заключивших договор с ОМС (например, МКНЦ им. Логинова, ряде лабораторий по онкогенетике).
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) бесплатное генетическое тестирование доступно пациентам с подозрением на то или иное наследственное заболевание. Для этого нужно записаться на очную консультацию к врачу — клиническому генетику.
Также в МГНЦ есть более 30 научно-диагностических программ по конкретным заболеваниям. Ими могут воспользоваться врачи по всей России.
Если специалист подозревает у своего пациента какое-то конкретное наследственное заболевание, то без генетического тестирования (только по клиническим признакам) установить точный диагноз практически невозможно. Исследование по этим программам также бесплатно для пациентов.
Главное
Генетическое тестирование при планировании беременности позволяет паре оценить риски рождения больного ребёнка с наследственным заболеванием. Учитываются семейный анамнез, возраст и выявленные мутации. Имея такую информацию, можно заранее спланировать тактику (естественное зачатие с пренатальной диагностикой, ЭКО с генетическими исследованиями, донорский материал), а также предотвратить рождение больного ребёнка с тяжёлыми моногенными болезнями или снизить риск их возникновения во много раз.
